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無創產前檢查 – Panorama

Panorama是一種市場領先的無創產前篩查試驗(NIPT),它可以在懷孕九週或以後揭示你的寶寶遺傳疾病的風險。它於2013年3月在全球推出,並迅速在美國成為用戶首選的非侵入性產前測試(NIPT)。Panorama 是通過從母親的手臂簡單抽血,分析嬰兒(胎盤)DNA。

基本無創產前檢查 - Panorama®

Panorama和其他無創產前測試相比有什麼優點?


一般採用數算(Counting)方法未能把胎兒和孕婦基因組分開分析,因此較大機會得出假陽性的結果,尤其是胎兒DNA比例較小(4 – 8%)時,其準確率更受影響。此外,Counting方法不能檢測出三倍體,所以只有Panorama 才能測出三倍體及在胎兒DNA比例較小時都能提供準確的結果,達到99.99的靈敏度,而其他無創產前測試所測胎兒DNA比例是只有75%的靈敏度。

基本檢測包括:  
Trisomy 13 (巴陶氏症)
Trisomy 18 (愛德華氏綜合症)
Trisomy 21 (唐氏綜合症)
X & Y
三倍體綜合症
全面無創產前檢查 - Panorama®
Panorama是一種市場領先的無創產前篩查試驗(NIPT),它可以在懷孕九週或以後揭示你的寶寶遺傳疾病的風險。它於2013年3月在全球推出,並迅速在美國成為用戶首選的非侵入性產前測試(NIPT)。Panorama 是通過從母親的手臂簡單抽血,分析嬰兒(胎盤)DNA。

Panorama是為懷孕9週或以上的任何年齡和種族的婦女設計的。 它目前不能用於攜帶多個嬰兒(雙胞胎或三胞胎)的婦女,使用供體卵或替代物的婦女或已接受骨髓移植的婦女。 Panorama可以篩查哪些遺傳病?

5種染色體疾病:

唐氏綜合症, 愛華氏綜合症, 帕陶氏綜合症,X單體綜合症和三倍體綜合症

5種微缺失綜合症:

22q11.2微缺失症候群,1p36微缺失症候群,貓嗚症候群,天使人症候群和普瑞德威廉症候群

親子測試


古時相傳利用「滴血認親」來確認血緣關係,但是這種方法是沒有科學跟據,極不準確。

直到20世紀初期,ABO血型系統被發現,科學家轉用這方法作親子鑑定的方法。可是,這系統有不少限制,結果會因特殊血型(例如:亞孟買血型) 、種族差異所影響,只可作排除用途。

到了80年代中期,英國遺傳學家阿萊克·傑弗里斯爵士發明了利用DNA 遺傳物質來作身份鑑証用途,美國聯邦調查局(FBI)都有採用這科技來作法政用途。

隨著DNA鑑証技術日新月異,現在可利用這技術作親子鑑定用途,不僅是產後親子鑑定,連產前的都可以做到,而且準確度都能達到99.99%。

DNA親子鑑定如何進行?

DNA是每個人一套獨有的遺傳物質,一半是來自父親,另一半則從母親而來的。要確認他們的親子關係,就需要透過分析父母和孩子的DNA 排序,從而得出結論。
Y-染色體測試 (MBY)


胎兒的DNA物質經過新陳代謝或損壞而變成遊離的DNA片段,會經過 胎盤進入媽媽的血液循環系統中,所以我們抽取媽媽的血液樣本可以檢測出胎兒的DNA物質。隨著科技的發展,懷孕7週或以上即可從媽媽血中分離出胎兒的DNA片段,查看是否有Y-DNA。
懷孕多少週可以做這個測試?
孕週7週或以上(以超聲波檢查為準)

測試需要抽孕婦多少血?
12ml

什麼情況下不能做這個Y-染色體測試?
1. 接受過輸血,器官移植或任何血液衍生物治療,例如:封閉抗體治療。

2. 在懷有多胞胎的情況下或接受植入2個或以上胚胎的人工受孕手術後有胎兒夭折。

3. 胎兒的父親是已知的Y染色體異常患者。
Y-染色體測試 + DNA唐氏症篩查 (MBT)

什麼是唐氏綜合症 ?



唐氏綜合症是一種先天的基因異常疾病,根據美國疾病控制及預防中心 (CDC)的估計,每700個新生嬰兒當中,大約有1個患上此病;

高齡產婦會有更大機會誕下唐氏綜合症嬰兒﹕

35歲以上 : 1/250機會
40歲以上 : 1/83機會



大部分唐氏綜合症患者的不同健康問題和特徵 :
智力 : 輕 度至中度智障
學習能力 : 有不同程度的發展遲緩
外表 : 扁鼻、眼睛上斜、嘴巴由前端至 後端距離較短等
健康 : 較大機會患有心臟病、弱視、弱聽、甲狀線扁平、扁平足等
情緒問題 : 部分唐氏綜合症患者,於青年期以後因荷爾蒙變化,可能引發抑鬱症等情緒問題
Y-染色體測試+自閉症風險評估(MFX)

什麼是脆性X 綜合症以及脆性X 相關疾病?



脆性X綜合症(Fragile X Syndrome)是導致自閉症的主因之一,是常見的遺傳性基因疾病。脆性X綜合症或相關疾病,源於FMR1基因組表達不足所致。FMR1基因組若出現問題,會令腦部發育蛋白質不足,引起不同的症狀,包括自閉症等。

女性是脆性X基因攜帶者為1:151
男性一旦遺傳脆性X染色體便會病發;但女性有機會只是脆性X基因攜帶者,表面並無明顯病徵。女性成為脆性X 綜合症基因攜帶者的比例高達1:151,即每151位女性,便有1位是攜帶者*。
* 參考於National Fragile X Foundation.

我沒有明顯病徵,為何還需要進行檢測?
1. 表面沒有病徵的女性,仍然有可能是脆性X染色體攜帶者,並有50%機會把突變基因遺傳下一代,令子女患病。

​2. 如果誕下女兒,她就有50%機會成為脆性X染色體攜帶者。如果誕下男孩,他就有50%機是脆性X 綜合症患者。

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